北京中科医院是真是假 http://m.39.net/baidianfeng/a_5154116.html一位12岁的德国女孩表现为自儿童早期起病的进行性痉挛-共济失调步态和精细动作功能受损。MRI显示大脑和小脑白质、锥体束和脊髓后索明显的T2异常信号。磁共振波谱显示乳酸峰升高，提示伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的白质脑病白质脑病(leukoencephalopathywithbrainstemandspinalcordinvolvementandlactateelevation,LBSL)(如下图)。DARS2基因测序显示复合杂合子突变(establishedc.-11CG,novelc._del)。
A-D和F水平位和E矢状位图像显示大脑白质(A)、皮质脊髓束(B)、小脑上脚、内侧丘系(C)、锥体束、小脑下脚、小脑白质(D)、皮质脊髓侧束、脊髓后索(E和F)的信号异常。磁共振波谱显示(G)乳酸峰升高。这些表现满足LBSL(白质脑病伴脑干和脊髓受累和乳酸升高)MRI的所有主要标准和一些次要标准。
虽然LBSL非常罕见，但这些特征性MRI表现有助于识别表现为不明原因的共济失调、痉挛或白质脑病的LBSL患者，并为直接的基因诊断提供便利。这一点特别重要，因为这种疾病的某些特征可能是可以治疗的。
参考文献：
TeachingNeuroImages:MRIguidesgeneticsLeukoencephalopathywithbrainstemandspinalcordinvolvement(LBSL)预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
