北京治疗白癜风哪里比较好 http://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及种疾病。全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为多万。目前已经明确的罕见病有多种，其中80%为遗传病。
下面就这种罕见病继续进行介绍：
四氢生物蝶呤缺乏症
BH4缺乏症，是高苯丙氨酸血症的一种亚型，是一种常染色体隐性遗传的内分泌与代谢性疾病，与苯丙酮尿症（PKU）同属于高苯丙氨酸血症（HPA），是截至21世纪初为止已确认的～种人类的罕见遗传代谢病之一，主要会对人的神经系统造成损害。
临床表现：新生儿3～4月后出现神经系统症状，并逐渐出现比如特殊体味；头发由黑变*，虹膜颜色变浅，，常伴有湿疹；精神、运动发育落后。5个月时出现肌张力低下、痉挛和四肢铅管状僵硬等症状，随着年龄的增长，智力低下显著，肌张力异常，或常常出现行为异常、兴奋不安、多动、攻击性行为，约有两成患儿伴有癫痫发作等症状。中枢神经系统症状较PKU严重且伴有难以纠正的酸中*为本症的特点。
致病基因：GCH1、PCBD1、PTS、QDPR
结节性硬化症
结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/活婴，男女之比为2：1。
临床表现：根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
致病基因：TSC1、TSC2
原发性酪氨酸血症
原发性酪氨酸血症（Tyrosinemia）是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征，属内分泌与代谢疾病。
临床表现：急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。
致病基因：FAH、HPD、TAT
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency）是较为常见的线粒体脂肪酸β氧化代谢障碍病之一，最早报道于年，属于常染色体的隐性遗传的内分泌与代谢疾病。
疾病类型：根据临床表现的严重程度，目前将缺乏症分为3个亚型，即严重型(心肌病型)、中间型(肝型)和轻型(肌病型)。
临床表现：该病首发症状多在1岁内出现，可为反复的低血糖(低酮症性)发作、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐等，可出现心力衰竭、呼吸衰竭、慢性肌肉病变、肝脏增大、胰岛素抵抗、肌张力低下以及严重能量代谢异常所导致的心肌病变等，严重者病情进展迅速，患儿多半死亡。VLCAD缺乏症早期症状无特异性，临床诊断非常困难，目前国内报道病例非常少。由于对本病的认识还不充分，易造成误诊误治，预后不良，严重威胁婴幼儿的生命。
致病基因：ACADVL
威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合症（WilliamsSyndrome）是一种非遗传性症状。威廉姆斯综合症由第七号染色体缺失两对基因造成。拥有威廉姆斯综合症的病人通常热爱音乐并且极度友善，遗传模式为常染色体显性遗传的内分泌与代谢疾病。
临床表现：在幼儿及刚出生的婴儿中，吸吮有困难，导致喂食困难，血液中钙含量高，嗜睡，身体发育迟缓，斜视。所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄。
致病基因：7q11.23缺失
Wiskott-AldrichSyndrome
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-AldrichSyndrome）是一种免疫性疾病，遗传模式为X连锁隐性遗传病；血液系统表现常较突出，生后即可发生出血倾向，包括紫癜、黑便、血尿等，血小板明显减少，血小板体积变小。
疾病鉴别：以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，不典型者可主要表现为血小板减少，而无明显免疫缺陷表现，此时需与特发性血小板减少性紫癜鉴别。
临床表现：
①出血倾向：超过80%的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿有出血倾向，尤其是血丝便，另有瘀斑、瘀点、咯血和血尿等出血倾向。严重者可出现威胁生命的消化道大出血、颅内出血。
②湿疹：约80%湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿可出现异位性湿疹，其范围和严重程度差异很大。
③感染：由于广泛的免疫功能缺陷，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿易感染各种病原，包括单纯疱疹病*、肺炎链球菌、真菌等。
④自身免疫性疾病：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿常发生自身免疫性疾病，在美国和欧洲人群中可高达40%-72%。以自身免疫性溶血性贫血、血管炎、关节炎和肾脏疾病最常见。其次包括炎症性肠病、中性粒细胞减少症和血小板减少性紫癜。
⑤恶性肿瘤：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿肿瘤的发生率为10%-20%，主要为淋巴系统恶性肿瘤，以淋巴瘤最为常见。
致病基因：WAS
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedAgammaglobulinemia）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。遗传模式为X连锁隐性遗传，本病仅见于男性，又名Bruton。
临床表现：在出生4～6个月以后，来自母体的免疫球蛋白G（IgG）的保护作用消失，开始反复发生严重细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对*素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，但淋巴结及脾脏均不肿大。XLA患儿普遍存在营养不良和生长发育延迟，其原因主要为反复感染。也易发生过敏性、风湿样疾病和自身免疫性疾病等。
致病基因：BTK
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病，为最常见的过氧化物酶体病。遗传模式为X连锁隐性遗传，本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。
疾病类型：在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy，AMN)、Addison型、无症状型和杂合子型。
临床表现：主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。
致病基因：ABCD1
X-连锁淋巴增生症
X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）为一种罕见的T、B淋巴细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，遗传模式为X连锁隐性遗传，死亡率极高。
临床表现：
1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病*相关的噬血综合征（VAHS）
2.异常丙种球蛋白血症
3.恶性淋巴瘤
4.再生障碍性贫血
5.血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿
致病基因：SH2D1A
致病机制：患者对Epstein-Barr病*（EB病*）高度易感。EBV感染前临床症状轻微，早期诊断困难。EB病*（EBV）感染后可导致各种免疫细胞功能改变，尤其是CD8+T淋巴细胞、NK细胞和NKT细胞的细胞*性作用减弱从而诱发致死性噬血淋巴组织细胞增生症（HIH）或爆发性传染性单核细胞增多症（FIM）。
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