北京治疗白癜风的最好医院 https://m-mip.39.net/disease/mipso_5416230.html贝瑞课堂
单基因、染色体变异导致的遗传疾病，种类繁多、表型复杂又极为罕见，在诊断过程中，很容易与其他疾病混淆，难以做出正确的判断。为了帮助广大医务工作者顺利开展遗传病诊断工作，让更多遗传病患者早日查出病因，贝瑞基因特推出“贝瑞课堂”栏目，每周您只需花费约5分钟的时间，就可以对遗传疾病知识做一次“高质量”的积累。我们将按疾病类别对遗传疾病的临床指征、基因检测解决方案、典型临床案例等进行详细介绍，也欢迎大家在评论区展开讨论。第一期“贝瑞课堂”将对遗传性神经系统疾病展开讲解。
什么是遗传性神经系统疾病
遗传性神经系统疾病是指由遗传物质异常而引起以神经功能缺损为主的一类疾病，常表现为智力减退、精神发育迟滞、行为异常、不自主运动、共济失调、肌张力障碍、癫痫等症状。神经系统遗传病居各系统之首，约占60%。由于其临床症状复杂，具有高度遗传异质性和临床异质性，且各种疾病之间症状常重叠，故临床诊断困难。可以借助分子遗传学检测进行鉴别诊断、明确病因，帮助临床快速确诊及精准干预。
常见遗传性神经系统疾病临床指征
我们就一些常见的遗传性神经系统疾病，列举其临床指征，以方便医务工作者在诊断过程中进行参考：
1
早发癫痫性脑病
新生儿或婴儿早期起病，难治性的癫痫发作及严重的脑电图异常放电，精神运动发育迟滞或倒退，肌肉痉挛发作等。
神经肌肉病
2
肌肉无力、萎缩,可有心、脑、肝、肾、脊柱、骨关节等多系统受累，缓慢进行性加重、对称性或不对称性、血清磷酸激酶增高，起病及就诊年龄、临床表现轻重程度跨度较大，重症者出生后死亡、终生不能站立，轻症者终生带病生存或仅轻微影响生活质量。
3
先天性肌病
早发，多数在出生时或出生后早期出现症状，病程静止或缓慢迸展，出现“软婴儿”特征：不同程度的肌无力和肌张力低下，患儿吸吮无力、喂养困难，有些可能需要短暂的呼吸支持。往往伴随面肌、眼外肌和呼吸肌的受累或伴或不伴运动发育落后。
周围神经病
4
早发、感觉障碍、共济失调、运动障碍、痉挛、腱反射减低或消失。
5
离子通道病
周期性瘫痪、强直性肌无力、先天性肌无力、间歇性共济失调。
遗传性白质脑病
6
运动发育落后、运动倒退、肌张力异常，中央白质或外周白质受累为主，早期好发脑叶，随着病程的进展，许多脑白质病变都会发展至弥漫性脑萎缩的阶段而失去特异性。还会累及丘脑、锥体束征、白球、纹状体、胼胝体、小脑等部位。
7
共济失调
进行性步态不稳、肢体不协调、构音障碍、眼球震颤，认知功能障碍、椎体外系表现，常因神经系统和全身症状的出现而复杂化，如脊髓小脑共济失调1-3型中编码区重复突变次数越多，发病越早，病情越严重。
自闭症谱系障碍
8
主要为社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复的行为，感觉和动作障碍、伴有精神发育迟滞、可持续至成年。
基因检测解决方案
遗传病变异类型十分复杂，可以是SNV，Indel,也可能是CNV。为了检测结果的准确性及全面性，我们推荐针对不同的疾病致病机制选择不同的检测方法：
全外显子检测（WES）
检测项目：
检测人类基因组外显子区域，覆盖近种单基因病,适用于临床诊断及科研
检测范围：约20,个基因
定制化WES
检测疾病：
涵盖癫痫、脑白质病、肌张力障碍、神经肌肉病、共济失调等多类神经系统疾病，适用于临床诊断及科研
检测范围：个基因
CNV-seq
检测疾病：
检测染色体层面的变异，适用于自闭症、多发畸形、发育迟缓、智力障碍等疾病
检测范围：全基因组
线粒体检测
检测项目：mtDNA
检测范围：线粒体环基因组37个基因
检测项目：nDNA-线粒体核基因
检测范围：WES检测人类约20,个基因，分析目前数据库收录的与线粒体功能相关的核基因
WES+MS-MLPA
代表性疾病：BWS综合征
检测范围：11p15.5
代表性疾病：Prader-Willi综合征
检测范围：15q11.2-q13
代表性疾病：天使综合征
检测范围：15q11-13
WES+MLPA
代表性疾病：结节硬化症
代表性基因：TSC1/TSC2
代表性疾病：神经纤维瘤
代表性基因：NF1/NF2
代表性疾病：X连锁肾上腺脑白质营养不良
代表性基因：ABCD1
代表性疾病：Dravet综合征
代表性基因：SCN1A
代表性疾病：假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）
代表性基因：DMD
代表性疾病：腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A）
代表性基因：PMP22
代表性疾病：Rett综合征
代表性基因：MECP2
片段分析
代表性疾病：肯尼迪（KD）
代表性基因：AR
代表性疾病：亨廷顿
代表性基因：HTT
代表性疾病：脊髓小脑共济失调
代表性亚型：SCA1,2,3
SCA1,2,3,6,7,8,12,17
以上仅列出部分检测疾病，详情请咨询--
以上检测方法适用人群：
具有明确的遗传病家族史的患者及家系成员，如家族中多人有癫痫、智力障碍表现；
具有神经系统或生化指标等异常表现的患者，如血清肌酸磷酸激酶增高、肌活检和MRI提示病理改变；
具有不明原因的发育迟缓、显著智力落后、严重的精神状态异常的患者；
具有非典型性神经系统疾病特征且经过多种医学检测未查明致病原因的患者；
期望避免由序贯式的遗传检测承担过高的医疗费用的患者。
检测意义
1
明确诊断：通过基因检测，在分子水平上寻找病因，辅助诊断
2
指导治疗：明确分子水平发病机制，指导针对性治疗，如婴幼儿癫痫性脑病SCN1A基因变异，卡马西平、拉莫三嗪等钠离子通道抑制剂可加重病情，司替戊醇有效
3
判断预后：不同的发病原因预后不同，通过基因检测提供判断依据
4
遗传询问患者家族史、进行家系分析，明确诊断后给予个性化优生优育咨询
在对遗传性神经系统疾病有了一定了解之后，针对典型的复杂遗传性神经系统疾病，系统的检测策略及方案是什么？下一期的“贝瑞课堂”敬请期待！
温馨提示
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