11月大先前体健女孩，表现为发热后出现的易激惹，无力和肌张力减退。脑MRI可见白质信号异常伴弥散受限和胼胝体空泡（图）。
（图：A：矢状位T1WI可见累及胼胝体和半卵圆中心的斑块状脑白质病变伴空泡形成，U形纤维和灰质相对保留；B：FLAIR可见双侧对称T2高信号白质病变，不伴有强化；C：DWI证实弥散受限）
诊治经过
联合线粒体基因检测证实继发于NDUFV1基因p.RC致病突变的空泡脑白质病，该基因编码复合体I。
最终诊断
空泡脑白质病
讨论
空泡脑白质病是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，以急性神经功能缺失和进行性或间歇性临床症状恶化及影像学上脑白质片状异常信号伴空泡样变为主要特征，与线粒体复合蛋白基因突变有关。年由Naidu等首次报道。起病年龄2月龄-3.5岁，临床表现谱广泛，病情轻重不一，部分起病后病情迅速进展至死亡，部分起病后病情稳定超过3年，多于轻微感染后出现反复发作的神经系统功能倒退。首发症状多为运动发育倒退，起病前发育多正常或轻微落后，临床表现有肌张力障碍、认知损害、眼球运动异常、癫痫、共济失调、吞咽困难、构音障碍、肢体无力、烦躁等。
空泡脑白质病的临床诊断主要基于临床表现及影像学特点，后者典型表现为颅内不规则的白质异常信号逐渐演变为空泡样病灶，空泡样病灶可累及胼胝体、大脑白质、小脑白质和脊髓，并伴有不同程度的强化。其中胼胝体空泡样改变具有特异性，空泡样变在额叶及顶叶脑室周围白质更易出现。随着病情进展，空泡样变可累及所有皮层下白质和脊髓，但灰质和U型纤维不受累。
影像学上对称性脑白质受累，需与其他遗传性脑白质病进行鉴别，如白质消融性白质脑病(VWM)、巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病、佩梅病、异染性脑白质营养不良、球形脑白质营养不良等。另外，PCL初次发作时可能误诊为急性播散性脑脊髓炎（ADEM），但ADEM多为多灶性、非对称性病灶，灰白质均受累，囊性改变少见。VWM的临床与影像学表现均与空泡脑白质病相似，病前发育多正常，在感染或轻度头颅外伤后出现运动急性倒退，头颅MRI均为对称性白质受累，可伴有囊性变，但VWM可累及基底节区，且多起病于2-6岁，95％的患儿可检出eIF2B基因变异。佩酶病的头颅MRI改变类似新生儿改变，巨颅伴皮层下海绵样囊肿样脑白质病的囊肿多位于颞叶前部及额顶叶交界部皮层下白质，中央白质结构相对完整，均较鉴别。
患者可能对大剂量维生素，类固醇激素或静脉注射免疫球蛋白有不同反应。本例接受大剂量维生素治疗，精神运动症状改善，没有后续事件发生。
[参考文献]
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2.任长红,方方,程华,丁昌红,陈春红,张雨佳,沈丹敏.进行性空泡脑白质病四例并文献复习.中华儿科杂志.;55(4):-.
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