第四节伴视网膜病-肾病-卒中的遗传性内皮细胞病(HERNS)
伴视网膜病变-肾病-脑卒中的遗传性内皮细胞病(hereditaryendotheliopathywithretinopathy,nephropathyandstroke,HERNS)是一种少见的常染色体显性遗传病，与染色体3p21位点连锁，3p21.1-p21.3的TREX1基因突变。但基因缺陷尚不清楚。HERNS通常早期表现为视觉损害和肾功能障碍，眼科检查发现*斑水肿伴有毛细血管排空和中央凹周微血管病性毛细血管扩张。常有血尿和蛋白尿。病变累及全身血管，以中小动脉病变为主，特别是视网膜、肾和脑血管。临床表现为进行性病程，反复脑卒中发作，可伴有痴呆、偏头痛、癫痫发作及精神症状、进行性视力下降、蛋白尿及肾功能损害、雷诺现象等。MRI显示额叶为主的多发性脑白质病变。
其中，视网膜血管病变与脑白质营养不良(retinalvasculopathywithcerebralleukodystrophy,RVCL)，包括HERNS、脑和视网膜血管病变(cerebroretinalvasculopathy,CRV)和遗传性血管视网膜病变(hereditaryvascularretinopathy,HVR)。过去认为这3个疾病是不同的，然而，最近的遗传研究表明这3个疾病是有可能的变体RVCL，且是目前已知由TREX1基因突变引起。
临床特征
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对于HERNS研究报道的病例并不多。临床症状多在30-40岁出现，早期症状个体差异很大，可有抑郁、焦虑、偏执、中央视力下降和/或盲点出现。在接续4到10年内可能有类似中风突发的局灶性神经功能缺损。卒中样发作可能持续几天，也可能出现头痛和癫痫发作。随着病情的进展，症状可能包括语言障碍、局部麻痹，和/或失用症。晚期疾病的其他症状包括失去视觉，生理和心理的技能的丧失。部分患者出现肾功能衰竭、血尿和蛋白尿等。
所有受影响的个体的共同点是脑微血管病变的发生。部分个体出现脑内肿块性病变，主要涉及右侧额叶，这些病变常常被误认为肿瘤。
治疗：
目前为止，没有有效的HERNS治疗方案和措施。
在很大程度上HERNS治疗是姑息治疗，这意味着它旨在减少疼痛和其他临床症状，缓解症状。阿司匹林被建议运用防止卒中的发生和复发，疗效也不肯定。激光治疗防止视网膜出血，可能有益于一些部分患者。持续性的维持剂量的皮质类固醇激素对脑水肿可能有益。
(蔡志友)
参考文献
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第17章遗传性脑小血管病(第3节Fabry病)
第17章遗传性脑小血管病(第2节伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病)
第17章遗传性脑小血管病(第1节伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病)
第16章脑小血管病遗传学
第15章脑淀粉样血管病
第14章皮层下动脉硬化性脑病
第13章血管周围间隙扩大
第12章脑微出血
第11章脑白质疏松症
第10章腔隙和腔隙性脑梗死
第9章脑小血管疾病动物模型
第8章脑小血管病治疗和管理
第7章脑小血管病诊断
第6章脑小血管病临床表现
第5章脑小血管病发病机制
第4章脑小血管病病理学
第3章脑小血管病病因学
第2章脑小血管病流行病学
第1章脑小血管病概念
END
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