CSF1R相关的白质脑病 [复制链接]

本病特征性的临床表现主要包括两组症：神经精神症状和运动障碍。前者表现为进行性认知衰退、抑郁、淡漠、焦虑、易怒和其他行为或人格变化，类似于行为变异性额颞叶痴呆(bvFTD)。后者包括帕金森病症状(即震颤、僵硬、运动迟缓和姿势不稳)、锥体束征(例如反射亢进、痉挛)、球部症状(如构音障碍、吞咽困难)和共济失调。有些病人步态障碍是主要症状，而非认知和精神症状。失语症、失用症和癫痫发作也可能发生在三分之一的病人身上。与其他白质脑病一样，没有与CSF1R相关的白质脑病的特异性临床表现；然而，如果患者在相对较小的年龄出现bvFTD，并伴有运动症状和MRI上的白质异常，则应将CSF1R相关的白质脑病纳入鉴别诊断。这种疾病进展很快。一些罕见的表现已经被描述，如卒中样发作，骨囊肿，视神经和周围神经受累。进一步的调查是必要的，以评估这些罕见的发现的意义。值得注意的是，在年轻女性中，运动症状可能比神经精神症状更为突出，从而被误诊为MS。

(A–D,F,H)一位携带CSF1Rp.GR突变的44岁女患。(E)一位携带CSF1Rc.GA突变的27岁女患。(G)一位携带CSF1Rp.AP突变的31岁女患。(A，B)：双侧弥漫性白质高信号伴锥体束受累(A中箭头)、皮质萎缩；(C)冠状T2加权像显示锥体束纵向受累(箭头)；(D)胼胝体变薄，矢状位Flair像高信号。(E)DWI显示皮质下白质高信号病变。(F)在脑CT图像上，双侧脑室前角附近有小钙化；(G)顶叶皮质下白质钙化；(H)矢状位CT图像上胼胝体周围钙化(箭头)的步进石表现。

总结：

CSF1R相关的白质脑病表现为40-50多岁起病，额颞叶痴呆样表现伴运动症状，包括锥体和锥体外系症状。女性倾向于出现临床症状时比男性更年轻。在脑成像上除了白质异常外，胼胝体变薄、白质扩散受限病变和脑钙化也是特征性改变。