脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良L [复制链接]

Case：患者男性，29岁，因“进行性行走困难10余年”入院，患者13岁时出现双下肢行走不稳，易摔倒，症状进行性加重，15岁时发现脚趾变性，17岁时无法正常跑步，目前患者行走需人搀扶。查体可见明显的双腿痉挛，双侧足下垂，双下肢力弱，近端肌肉为主，双下肢腱反射活跃，双下肢深浅感觉减退，痉挛步态。

病灶影像分析—

MRI扫描显示了脑皮质脊髓束和脑干各层t2加权像的白质信号异常(图1ac)。扫描还显示了小脑下脚(图1d)和内丘(图1e)的异常信号变化。此外，弥散MrI显示锥体水平的弥散受限(图1f)。将目前的颅内影像结果与例(未显示)进行比较，发现病灶扩大至小脑脚。对小脑病变的Mrs显示乳酸峰值增高(图1g)。脊髓的影像学表现更为明显，整个脊髓T2信号增高，在脊柱背侧更为明显(图2a,b)。

答案：脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良(LBSL)

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脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良(LBSL)

脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良(LBSL)是一种独特的线粒体疾病，具有独特的临床和神经影像学特征。它是一种常染色体隐性遗传，由DARS2基因突变引起，编码线粒体aspartyl-trnA合成酶。该疾病有一个不同的临床病程，从新生儿期开始的严重变异到更典型的成人发病，临床表现不明显。所有这些病例都显示了经典的MRI表现，包括大脑和小脑白质病变，同时累及脑干和脊髓的锥体和感觉束。

临床特征为始于儿童期或青春期(偶尔至成年期)缓慢进展的小脑共济失调及肢体痉挛，伴脊髓后索功能障碍(位置觉与振动觉下降)，下肢的神经功能障碍重于上肢，并逐渐出现构音障碍，少数可出现癫痫、学习问题、认知能力下降以及意识障碍等。大多数患儿在青春期前后就丧失了行走能力，只能依靠轮椅。

头颅核磁表现为波及脊髓、脑干的白质脑病改变，并且伴有磁共振波谱(magneticresponsespectrosco，MRS)乳酸峰的显著升高。Scheper等于年确定该病致病基为DARS2，其位于1q25．1，编码线粒体天冬氨酸t-RNA合成酶(mitochondrialaspartyl—tRNAsynthetase，mtAspRS)，含17个外显子，编码个氨基酸。

诊断要点：

LBSL的诊断依赖于典型的头颅及脊髓核磁表现，以及对DARS2基因突变分析进行确诊。MRS和脑脊液可以显示乳酸盐增加，但这不是必的诊断依据。

诊断标准：

MRI诊断标准履行基本病征为LBSL。

治疗：

目前无有效的治疗方法，主要为对症治疗和康复治疗。

对于基于MRI的诊断时，患者必须符合所有主要标准和至少一个支持标准，如下：

MRI主要诊断标准：在以下部位信号异常（T1低信号，T2高信号）：

1.脑白质病变可以是呈点状不均匀的，也可以均匀融合，但不累及U型纤维；

2.脊髓背面和侧面的皮质脊髓束（颈段脊髓水平出现即满足标准）；

3.延髓锥体。

MRI支持的标准：以下部位信号异常（低T1信号，T2高信号）：

1.胼胝体压部；2.内囊后肢；3.脑干内侧丘系；4.小脑上脚；5.小脑下脚；6.三叉神经脑实质段；7.三叉神经中脑束；8.脊髓前脊髓小脑束；9.优势半球皮层下小脑白质。