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线粒体病基因检测的几个误区
线粒体病都是女方遗传的？！麻麻说：这锅老娘不背！一文看懂线粒体三生三世
提到线粒体病，大家脑海里第一反应会出现什么概念呢？？？我想，应该是线粒体病的独特之处，分了俩地方安家吧：
一个是在核基因（NuclearDNA）：
它与其他遗传病遵循一样的规律常显、常隐、性连锁；
一个是线粒体基因(Mitochondrium)
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这个比较有个性：
母系遗传：点突变
散发：片段缺失
新发突变（denovo）
图:线粒体遗传物质所在区域示意
正是因为线粒体病的来源可能来自于上述两个可疑老巢，所以，在诊断线粒体病的时候，就需要做两份工作，相对其他常规遗传病来说，会更复杂一些~
今天主要是点出线粒体病基因检测的几个误区：
误区1：不同标本的检测结果一样？错误
临床怀疑线粒体病，常见的几种送检标本有以下4种
?尿沉渣
?血液
?发囊
?肌肉
而事实上，不同组织中的线粒体突变比例不同，有时候，送检了基因，但没查到结果，有可能是因为送检标本中突变比例过低导致假阴性哦！
所以在送检的时候，可根据不同的线粒体疾病特点进行送检，建议送检前与检测机构实验室进行沟通。
误区2：线粒体全长测序中，只要有变异就是致病突变？？错误
在线粒体病的基因检测中，最复杂的一个环节就是数据分析这个环节了，检出突变对于实验技术来说并不困难，困难的是如何分析这些检出的突变信息，并与临床进行关联双方验证。
大体来说，可以分为3大块：
1、生物信息学分析
主要考量该突变是否影响蛋白功能，影响的严重程度如何？
可用的资源：
网站；
文献（如果能查到该突变有文献报道过致病就更好分析了）；
各类蛋白结构预测分析软件（譬如SIFT,POLYPHEN）当然，预测软件终归只是预测，它只是能起一个辅助作用。
2、遗传学意义分析
该环节考虑的是，在患者标本中圈定的突变位点，与其家系是否符合遗传学规律。
具体操作也比较简单了，就是尽可能全面的收集家系成员的样本（血液或其他标本）
这其中，需包括有症状和无症状的。
3、“致病基因”与临床表型的关联分析
做完了上述工作之后，非常重要的一个步骤来了：该突变与患者临床表型是否相符呢？？？
这就需要临床的细致收集了，如果不相符，还需查阅相关文献，如果有条件的话，最好是做功能验证，以确定或排除该突变位点的致病性。
（本文完）
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