AJNRMay25, [复制链接]

A32-year-oldwomanwithcognitivedeclineandseizuressincelatechildhood.

Pleasereadthefilmfirst,thenthinkaboutthepossiblediagnosis???

Theansweristhis/p>

Megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts(MLC)

Megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts(MLC),alsoknownasVanderKnaapdisease,isanautosomalrecessiveleukoencephalopathywithMLC1geneabnormalities.Macrocephalyisseenduringthefirstyearoflife,withprogressivemotordeteriorationandcognitivedecline.TheclassicMRIfindingsarediffusesymmetricalwhitematterhyperintensityinthecerebralhemispheres(A–C)alongwithsubcorticalcysts,whicharealmostalwayspresentintheanteriortemporalregion(arrowsinC–D).Graymatterisusuallyspared.ThedifferentialdiagnosisofMLCincludesCanavandisease,Alexanderdisease,L-2-hydroxyglutaricaciduria,andmerosin-deficientcongenitalmusculardystrophy.

典型MLC儿童病例一：

图A、B示大脑半球白质广泛异常轻度肿胀，图C、D前颞皮层下囊肿

伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质病（Megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MLC)，又称VanderKnaap病，是一种罕见病，于年由VanderKnaap等人首次报道。

MLC的致病基因是位于22号染色体长臂上的MLC1基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。本病特点：婴儿时期出现巨头畸形，大脑白质变性，轻度神经症状和非常缓慢的功能恶化。

影像学特征：双侧、广泛的幕上白质异常伴颞叶皮质下囊肿；胼胝体、内囊多不受累。

病例二

鉴别诊断：Alexander病，不伴巨颅的囊性脑白质病，消融性脑白质病，Canavan病，戊二酸血症１型。患以上疾病的患者，脑白质病变进展较快，通常在起病后十年内死亡。然而，MLC的神经功能恶化十分缓慢。

治疗方案：支持治疗，物理治疗及特殊教育。