治疗白癜风的土方 http://news.39.net/bjzkhbzy/170820/5639550.html年12月初接诊一位患儿，男，11月，康复门诊简明智能测查：DQ：32分，属于重度低下，大运动2个月水平，精细运动、语言能力、适应能力、社交能力为2-3个月水平。体查表现有眼球震颤、四肢肌张力低下，肌力差，不能竖头，视觉听觉跟踪引出困难。头颅MRI提示：遗传性脑白质病变？具体如下：
T2p
DWI
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考虑遗传性脑白质病变可能性大，经家属同意后抽血送华大基因测序中心进行全外显子基因测序。结果如下：
佩梅病的相关知识：年，Pelizaeus率先报道了有5例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。Merzbacher于年再次对Pelizaeus所报道的家系进行研究，此时受累的患者有14例，有2例女性患者，结果发现，此病具有X连锁隐性遗传特征且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失故，将此病命名为PMD。此病病理表现为髓鞘区与脱髓鞘区交错，呈虎斑样外观，镜下可见嗜苏丹样物质沉积于半卵圆中心、脑干和小脑内。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/～1/,我国尚缺乏相关的发病率研究，年本课题组首次在国内对一个PMD大家系进行了PLP1基因诊断与报道，并于年至今临床诊断PMD76例，完成PLP1基因突变分析60例（其余患者基因分析正在进行之中），其中基因确诊57例。（百度知识提供参考）
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