话说之前在论坛讨论时谈到这个疾病，戏称萝卜熟了（LBSL），当时小学生似的听不懂，接触了解之后原来这个诊断好多字：脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良(LeukoencephalopathyWithBrainStemandSpinalCordInvolvementandLactateElevation，LBSL)。
脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良(LBSL)
伴有脑干和脊髓受累及乳酸升高(LBSL)的脑白质病最早由VanderKnaap等人描述。它是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由DARS2基因编码的线粒体天冬氨酸-tRNA合成酶缺乏引起。
引用邵大写的一篇科普文《脑干脊髓受累伴高乳酸的白质营养不良(LBSL)》
临床特征为始于儿童期或青春期(偶尔至成年期)缓慢进展的小脑共济失调及肢体痉挛，伴脊髓后索功能障碍(位置觉与振动觉下降)，下肢的神经功能障碍重于上肢，并逐渐出现构音障碍，少数可出现癫痫、学习问题、认知能力下降以及意识障碍等。大多数患儿在青春期前后就丧失了行走能力，只能依靠轮椅。
LBSL的特征(MRI)模式：脑室周围脑白质异常，并伴有特定的脑干和脊髓束受累。质子磁共振波谱(MRS)的发现包括乳酸水平升高。
通过检测DARS2基因的突变，诊断得到了证实。成人发病患者起病缓慢的，而婴儿发病患者临床表现可以是快速的。
下图显示：一名女孩在4岁时出现腿部震颤，17岁时被诊断为LBSL——症状逐渐进展出现共济失调和感觉障碍（29岁时检查发现轻微痉挛性步态（我考虑皮质脊髓侧束受损）、共济失调（脊髓小脑束受损）和感觉丧失（考虑后索损害），不需要辅助工具行走）。
一名4岁的女孩双腿颤抖，主要是右腿，尤其是站着的时候，她的特征以前曾在一系列病例中报道过。该患者为非近亲健康父母的第一个孩子，妊娠顺利，足月分娩。她的运动和智力发育正常。10岁时，她的手开始颤抖，尤其是当她使用它们的时候。14岁的时候，她觉得自己好像被人向左或向右拉，但她并没有摔倒在地。神经学检查显示深腱反射增加，Romberg征阳性（考虑后索累及）。15岁时，她出现持续数分钟至数天的眩晕发作。17岁时，因失衡症状反复进行神经会诊。她有轻度的躯干和四肢共济失调，腿部的抖动明显。实验室检查，未见异常:血细胞计数、血气、葡萄糖、尿酸、转氨酶、肌酸激酶、乳酸、氯化物、维生素E和B12、叶酸、溶酶体酶、极长链脂肪酸、氨基酸和有机酸。脑脊液中的蛋白质、葡萄糖、氯化物、乳酸和氯化物水平也在正常范围内。肌电图和肌肉活检均正常。认知功能评估正常。
22岁时，她可以在家里独立完成日常活动，但不能独自走出去。24岁时开始出现脚底麻木，行走困难，夜间不能独自行走。29岁时颅神经查体和四肢肌力正常，轻度下肢痉挛，全身反射亢进，双侧跟腱阵挛和巴宾斯基征。共济失调试验轻度异常。浅感觉正常，深感觉异常。Romberg征为阳性，直线行走障碍。
MRI显示信号室周的深层白质异常,锥体束(图1)，小脑上、下脚、三叉神经脊髓束信号异常(图2),和在脊髓背侧高信号(图3)。MRS波谱乳酸峰和N-乙酰天冬氨酸峰下降在白质(图4)。最终诊断：LBSL基于：临床和MRI改变。
下面这张是另外一个同样诊断LBSL的病人神经影像：
下延髓水平：T2FLAIR序列中内侧丘系和双侧脊髓小脑束交叉的信号异常(A)。
T2FLAIR序列显示双侧脊髓小脑束及小脑下脚(D)。
脑桥水平切片显示小脑上脚信号异常，T2三叉神经和内侧丘系异常信号(G)序列。
小脑上脚和内侧丘系高信号(H)没有相应的表观扩散系数在图像(F)。
颈椎MRI显示全段T2高信号，尤其见于C2~C4(S)。
皮质脊髓束异常信号(T),胸椎MRI矢状面显示整个胸椎的T2高信号。
话说看完上面的影像标识神经解剖部位，也复习了神经纤维束走形。
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[1].Yelam,A.,etal.,Leucoencephalopathywithbrainstemandspinalcordinvolvementandlactateelevation:anovelmutationintheDARS2gene.BMJCaseReports,.12(1):p.bcr--.
[2].YaziciGencdal,I.,etal.,LeukoencephalopathyWithBrainStemandSpinalCordInvolvementandLactateElevation(LBSL).TheNeurologist,.25(5):p.-.
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