MRI在白质脑病中对基因诊断的提示 [复制链接]

女性，12岁，以进行性痉挛性共济失调步态就诊，自幼主诉运动功能不佳。头颅MRI提示大脑和小脑白质、锥体束和脊髓后索在T2加权上有异常信号。

MRS示乳酸峰增高，提示为伴有脑干脊髓受累和乳酸增高的白质脑病（LBSL）（图）。DARS2基因测序证实有读码框移位和提前终止突变的复合杂合突变（已报道的c.-11CG和新发现的c._del）。

尽管LBSL罕见，这些特征的MRI表现有助于指导伴有难以解释的共济失调、痉挛或白质脑病的LBSL病人进行基因诊断。更为重要的是，本病的部分临床症状是可以治疗的。

Neurology.Apr16;80(16):e-7.

评论：

伴有脑干脊髓受累和乳酸增高的白质脑病（(leukoencephalopathywithbrainstemandspinalcordinvolvementandlactateelevation，LBSL）显然就是一种描述性诊断，目前建立了与DARS2基因的关联，但本着同像异病的原则，我认为故事还木有结束，以后还会陆续有其他基因的报道。