白癜风诚信医院 http://m.39.net/pf/a_6169106.html以下供非医疗工作者阅读：
1、注意力缺陷障碍（ADD）症状的男孩，进行性行为障碍，视力下降，难以理解口语，手书写能力进行性恶化，共济失调
2、步态异常进行性加重，腿部僵硬或无力，大小便功能障碍和性功能障碍的青年或中年男性，有或没有肾上腺功能不全或认知或行为缺陷
3、所有患有原发性肾上腺皮质功能不全（皮肤和粘膜色素沉着、乏力、胃肠道症状、低血压、低血糖、精神不振、表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡、任何应激性负荷如感染、外伤、手术、麻醉等均可诱发急性肾上腺皮质功能减退性危象）的男性
4、成年女性进行性轻瘫，大小便功能障碍和腿部的感觉障碍
有以上情况者需警惕“X-连锁肾上腺脑白质营养不良”，请联系我们进一步诊治，联系方式在文章最后。
以下供医生阅读（非医疗工作者感兴趣亦欢迎阅读）：
X连锁淋巴增生症是什么病？
肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，ALD)是过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。根据发病年龄、受累部位、进展速度等临床表型的差异，ALD分为7型，包括儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(adrenomyeloneuropathy，AMN)、艾迪生型、无症状型和杂合子型。
X连锁淋巴增生症致病机理是什么？
由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
哪些临床症状要考虑该疾病？
患有以下任何一种临床表现的男性以及新生儿筛查结果呈阳性的婴儿均应怀疑X连锁肾上腺皮质营养不良（X-ALD）
1、患有注意力缺陷障碍（ADD）症状的男孩，也表现出痴呆症，进行性行为障碍，视力下降，难以理解口语，手写能力恶化，不协调或其他神经系统疾病的迹象。
2、患有步态进行性疾病，腿部僵硬或无力，括约肌控制异常和性功能障碍的青年或中年男性，有或没有肾上腺功能不全或认知或行为缺陷。
3、所有患有原发性肾上腺皮质功能不全的男性，有或没有神经系统异常的证据。
4、成年女性进行性轻瘫，括约肌控制异常和主要影响腿部的感觉障碍。对于家族史阴性的女性，可能难以确定X-ALD的诊断。诊断基于临床特征（最常见的是进行性痉挛性轻瘫）和一系列实验室检查。
X连锁淋巴增生症如何诊断？
临床症状（如上）+基因诊断（ABCD1基因）
临床症状（如上）+酶学诊断（极长链脂肪酸VLCFA）
下图为典型的肾上腺脑白质营养不良的核磁共振图（来至我院既往诊断病人）
注意：
在ALD的患者的致病基因是ABCD1，ABCD1基因的突变通过基因序列分析明
确了97%的病人1，3%1是通过定量PCR，多重连接依赖探针扩增（MLPA）和包括目的基因/染色体片段的染色体微阵列（CMA）明确的基因诊断。
该疾病是的遗传模式？
X连锁隐性遗传
该疾病治疗意见
主要分为方面：
1、已经有临床症状的患者
当在受影响的男性中发现肾上腺功能不全时，皮质类固醇替代疗法（皮质类固醇替代疗法对神经系统受累无效）
已有脑病症状的男孩无特殊治疗，保持一般支持治疗以及心理和教育支持
物理疗法，泌尿外科并发症的处理以及家庭和职业咨询对患有肾上腺脊髓神经病的男性很有价值
2、未累及神经系统的患儿可予以造血干细胞移植（HSCT），可达到治愈的可能性
参考文献：
[1]CorzoD,GibsonW,JohnsonK,etal.ContiguousDeletionoftheX-LinkedAdrenoleukodystrophyGene(ABCD1)andDXSE:ANovelNeonatalPhenotypeSimilartoPeroxisomalBiogenesisDisorders[J].TheAmericanJournalofHumanGenetics,,70(6):-.
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