北京白癜风治疗最权威的医院 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/ 每一个宝宝都是天使你知道遗传代谢病吗
遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者轻病不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。
遗传代谢病带来的打击
目前，在我国每年多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传谢症，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、蚕豆病、戈谢病、庞贝病、黏多糖症等疾病。遗传代谢病严重损害患儿子身心健康，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。
什么是出生缺陷救助试点项目
为了进一步做好出生缺陷救助工作，国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会合作，在20省（自治区）开展遗传代谢病救助试点项目。黔南州妇幼保健院于年纳入项目实施单位。
哪些人能得到救助
需同时满足以下四点：
（1）、0-14周岁（含）可临床诊断的遗传代谢病的患儿。
（2）、家庭经济困难。
（3）、诊疗费用的自费部分大于元。
（4）、患儿所在地区医保比例在90%以下。
能够获得哪些救助
除定向捐助外，中国出生缺陷干预救助基金会结合地方农村合作医疗及城镇大病医保*策，依据个人自费情况制定以下资助标准。家庭自费：
资助标准元：元（不含）—元（不足或等于）
资助标准元：元（不含）—元（不足或等于）
资助标准元：元（不含）—元（不足或等于）
资助标准元：元（不含）以上
如何申请
在县（市）妇幼保健机构领取申请表或进入
