随着检测技术的进步和引进，国内小儿遗传代谢病(IMD)检出和诊断率明显提高，随之而来的问题是治疗。传统疗法包括对症的康复、手术和药物治疗；被动的排余治疗，主动的饮食、激素、酶替代疗法。细胞移植和基因治疗则为现代治疗的主流方向。
年11月9日-10日，由生物谷主办的（第十届）干细胞国际研讨会在北京隆重召开。医院儿科主任医师、中华医学会医学工程学分会干细胞工程学组副主委、中华医学会组织修复与再生医学分会委员、中国生物医药协会再生医学会常委、中国医师国协会神经修复学分会副主委、儿科神经修复学学组主委、*儿科专业委员会副主委、北京市儿科学会副主委栾佐教授为我们介绍了干细胞技术在遗传代谢病治疗中的应用与挑战。
栾教授的研究方向为儿科再生医学，年主持了北京市首例脐血移植，年开展国际首例小儿神经干细胞移植，其后率先提出和实践了多胚层来源、多种干细胞治疗小儿神经、血液、自身免疫、免疫缺陷、遗传代谢等多系统难治性疾病，在国内外发表论文百余篇，专著8部，获得*队二等奖多项。近五年主持*队、国自然、科技部以及国家重点研发计划干细胞相关课题多项，获得*队成果奖多项。
栾教授首先向我们介绍了造血干细胞移植的起源和发展，他指出早在二十世纪六十年代，Frantatoni和Neufeld就将粘多糖病I和Ⅱ型的成纤维细胞交叉培养，结果二者细胞内原本缺陷的酶得到相互纠正，贮积物减少。后来Ferrante将正常人的白细胞输入粘多糖病Ⅱ型患儿，惊奇地发现代谢异常得到一过性部分纠正。年Hobbs依据上述实验结果，为一例粘多糖病I型患儿进行造血干细胞移植获得成功，开辟了遗传代谢病治疗的新纪元。
目前认为造血干细胞移植的治疗机制如下：
(1)通过细胞胞饮转运酶。供者细胞分泌的酶，附着在识别蛋白一6一磷酸甘露糖上，与相应受体结合后固定于受者(患者)细胞膜，最终受者细胞通过胞饮作用获得所缺陷的酶，转运至溶酶体。
(2)通过细胞间接触转运酶。黏附因子在这一过程起到了关键作用，相关的黏附因子有淋巴细胞功能相关抗原1，3(LFAl—1，LFA一3)，细胞间黏附因子1、2、3(ICAM-1、2、3)，CD2等。
栾教授还向我们介绍了造血干细胞移植治疗遗传代谢性疾病的治疗效果，他指出造血干细胞移植治疗主要应用于治疗粘多糖病(MPS)；X一连锁肾上腺脑白质营养不良(X—ALD)；小儿球形脑白质营养不良；异染性脑白质营养不良(MLD）；戈谢病；α一甘露糖苷贮积症等疾病，临床治疗效果非常好。但是目前造血干细胞移植也存在一些问题，如建立严格的移植供者筛查制度、移植时机的选择等。
栾教授也指出目前造血干细胞移植治疗遗传代谢病也面临如下许多困惑与挑战：
(1)造血干细胞移植的植入及嵌合率、移植相关死亡率、GVHD、感染、粘多糖病合并的肺动脉高压、呼吸道梗阻及其他心肺疾患、遗传代谢病移植出现的高氨血症等特殊并发症有待进一步改善。
(2)造血干细胞移植不能改善遗传代谢病合并的骨骼畸形，角膜浑浊、心脏瓣膜病变。
(3)早期或快速进展的代谢性脑病已成为限制和制约HSCT的瓶颈，大大抵消了HSCT疗效和缩小了HSCT应用范畴。尤其在我国，遗传代谢病筛查和监测的无力、遗传代谢病医师专业队伍及网络的匮乏，致使绝大多数遗传代谢病患儿首诊既为代谢性脑病的表现，失去了HSCT治疗的机会或大大消减了HSCT疗效。
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