怀孕生子对一个家庭来说，本来是件值得高兴的事，这意味着一个新生命就要来临，可是小柴一家却怎么也高兴不起来，甚至心怀恐惧，这是为什么呢？原来7年前小柴曾生育过一男婴，正享受孩子成长带给家庭的喜悦时，但2年前孩子突发精神及运动障碍，视力和听力下降，并且逐渐加重，被诊断为先天性肾上腺脑白质营养不良，患儿于前年9月份夭折，这对本是幸福的小家庭来说是一个致命的打击，小柴一家不仅要承受失去幼子的痛苦，还对再次怀孕充满了恐惧，害怕再次经历同样的不幸，为医院。
先天性肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传的神经退行性疾病，携带该突变位点的女性不会患病，但可以传递给男性后代，导致其患病。其发病机制是肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）功能缺陷导致，该蛋白编码基因是ABCD1，位于X染色体上，包含10个外显子，ABCD1基因发生突变后，肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）功能会出现异常，导致极长链脂肪酸不能进行氧化，在细胞和体液中异常堆积，主要沉积在脑白质、脊髓、肾上腺及睾丸中，临床上可出现听力视力障碍、学习能力下降、偏瘫、小脑共济失调、生殖功能障碍等症状，进行性加重，且该病目前尚无有效疗法，所以确定致病基因并阻断其遗传是降低该病发生的有效措施。
来到河南省妇幼生殖中心的时候，杨如镜教授从他们坚定而充满希冀的眼神中，感受到了一种生命的责任，一定要帮助他们寻找到致病原因，生育出健康的宝宝。对小柴一家进行家系分析发现，除了患儿有ABCD1突变位点外，小柴也同样携带该位点突变，这也意味着如果自然妊娠的话，其子代中男孩发病率为1/2,女孩不会发病，但有1/2的可能性和妈妈一样是携带者，长大后会面临和妈妈同样的生育问题，医院有最先进的胚胎着床前遗传学诊断技术，也就是三代试管，并通过携带者检出技术，对培育成的囊胚进行检测，将完全不含突变位点的正常胚胎移入小柴的子宫，并成功妊娠分娩一健康的男婴，以后将不再受该基因病的困扰。
因为不易，所以珍惜，每一个健康生命的诞生，都值得我们祝福和感恩！愿下一个好孕者就是您！
遗传杨如镜教授
坐诊时间:周一至周五午下午14：30-17：30
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