高同型半胱氨酸血症（HHcy），对于临床医生来讲并不陌生，参与多种疾病的发生与发展，如与心脑血管疾病、高血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关。同型半胱氨酸水平升高将导致血管平滑肌细胞增殖，影响血凝、脂质代谢等功能，最终影响血管性疾病发生，因此维持同型半胱氨酸正常水平非常重要。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，来自于我们身体所需的必需氨基酸——蛋氨酸，这也是同型半胱氨酸的唯一来源，而同型半胱氨酸的清除主要依赖叶酸代谢途径：饮食中或叶酸补充剂摄入体内后，通过关键的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）形成活性叶酸（5-甲基四氢叶酸），后者能够与同型半胱氨酸结合，形成S-腺苷甲硫氨酸，降低循环中同型半胱氨酸的水平。
但个体间亚甲基四氢叶酸还原酶活性存在明显差异，CC基因型酶活性能够达到%，CT基因型酶活性只有65%，而TT基因型酶活性仅有30%，酶活性降低将导致活性叶酸生成不足，同型半胱氨酸水平升高。而我国MTHFRCT位点突变频率较高，平均TT基因型频率能够达到23.2%，并呈现北高南低的分布特点，海南最低为6.4%，广东、云南、四川、湖北和江苏TT基因型发生频率居中，在8.3-19.7%之间，而山西、天津、河南较高，在30.4-37%之间，最高的是山东，达到40.8%。
多数研究表明B族维生素在同型半胱氨酸代谢过程中起重要作用，摄入不足将导致同型半胱氨酸水平升高。中国脑卒中一级预防研究（CSPPT）表明降低Hcy水平的治疗能够减少卒中发生风险，但该研究只纳入了高血压患者，观察临床终点为缺血性卒中。然而，缺血性卒中根据病理过程可分为大动脉粥样硬化卒中、心源性卒中以及小血管卒中。
导致痴呆发生疾病中小血管疾病占45%，在全球范围内，近1/4的缺血性卒中是小血管卒中，后者是抑郁、认知障碍等疾病的主要因素。但目前对大血管卒中预防和治疗手段很多，如口服抗血小板药物、血管介入治疗、动脉支架使动脉瘤闭塞等；然而，治疗脑小血管疾病的主要方法为药物治疗，以保护小血管、避免损伤为目的。
许多研究表明同型半胱氨酸水平对小血管卒中的影响更强。VITATOPS研究（补充维生素降低同型半胱氨酸水平对卒中和短暂性脑缺血发作患者的研究）表明降低同型半胱氨酸水平显著影响小血管卒中的治疗效果，核磁结果表明降低同型半胱氨酸水平显著降低脑白质高信号(WMH)的进展。
STROKE期刊上发表了一项英国、德国、意大利、澳大利亚4个国家共例磁共振成像（MRI）确诊的腔隙性脑梗患者研究，结果发现MTHFR基因C/T突变与腔隙性脑梗显著相关（p=0.），TT基因型患者发生腔隙性脑梗风险要高于CT型；但在其他类型卒中中两者相关不显著（如下图）。对高血压和正常血压患者分别进行分析，结果表明MTHFR位点突变仅在高血压患者中影响显著（p=0.）。脑白质高信号是核磁检测中小血管病变的症状指标之一。随着年龄增加，脑小血管病风险增加，脑白质高信号也会出现，但如果小血管腔隙性有新鲜的梗死或近期脑白质高信号突然增多，就需
