病例分享
医院东院区神经内科
主持李世平病例分享赵子春
1病例信息2病例讨论
★这个患者长时间的症状是头晕，那就首先讨论一下脑白质病变引起的头晕吧！
相关文献说明了，脑白质病变的患者更容易头晕！
★医院就诊期间，进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测（MTHFR）示：突变型TT，我们对其进行了相关文献查询！
这些文章提示：TT突变是脑小血管病的独立危险因素。
★诊断这个患者，最主要的是寻找脑白质病变的原因，丁香园有篇帖子对脑白质病变的原因进行了浓缩！
★昨天晚上提到的MIDNIGHTS原则
★我们在网上搜了一下遗传性脑血管病的特点，分享给大家！
★这个患者的基因检测，也是以脑小血管病的基因检测为主
★在此，对CARASIL做个小结
★目前对这个病的报道比较少，涉及CARASIL的PUBMED文章目前只有81篇。
我们对其影像学特点进行了一些小的总结。
★关于治疗读文献的一个体会：
1.在病理上，CARASIL表现与非遗传性缺血性小血管病类似，
即小动脉出现动脉粥样硬化伴内膜增厚和胶原纤维沉积、平滑肌缺乏、中膜中层玻璃样变性。
2.HTRA1基因突变通过降低HTRAl蛋白活性水平来使转化生长因子-β家族信号异常升高，从而诱发CARASIL的发生。
3.转化生长因子-β在血管纤维化过程中起非常大作用。
4.因此应用转化生长因子-β抑制剂有可能是治疗脑血管病的一个新的突破点。
因此CARASIL这个病的基因位点的发现及分子机制的研究对于脑血管病的贡献有可能非常大。
3发言与讨论
发言与讨论：
卜医院神内：双下肢腱反射活跃，定位于L24，双侧巴氏征阳性，定位于双侧锥体束，腹壁反射消失，定位于T7-12，综合定位于脊髓，结合患者幼年起病，考虑遗传病可能性大，我首先想到的就是CMT。但是无鹤腿，我想等等进一步检查，
郭伟宾石家庄市一院：赵老师，颅神经查无异常。双下肢反射活跃，病理征阳性。腰膨大以上病变？胸段核磁查没有
张钦：有中*病史吗？
医院神内张燕：青年女性，急性起病，主要表现为头晕。查体：双侧病理征阳性。既往3月前脑梗塞病史。影像提示脑白质病变。有脑血管病家族史。定性：反复发作性脱髓鞘病变？有家族史小血管病变CADASIL?
赵子春省二院：患者没有头痛，影像显示外囊及颞极没有异常信号
卜医院神内：CADASIL+1
于小宁：第一次脑梗是否诊断成立？可以查查抗NMO抗体，脑脊液的寡克隆电泳，MS?CADASIL？
李晓强邢台三院：患者MThfr基因突变，高同型半胱氨酸，是否有H型高血压？
赵子春：没有其他危险因素，只是同型半胱氨酸稍高
医院神内张燕：激素治疗有效还是提示免疫性疾病
赵子春：患者免疫相关检查都是阴性
李辉：卒中病史，双侧外囊有病变，白质病变，母亲有脑梗病史，虽然没有头痛，没有认知，颞极没有病变。CADASIL+1
李晓强邢台三院;如此头MR影像，且只住院表现为血管病，除了cadasil，就只有carasil了。而法布里是多系统受累，不会只表现为脑血管病，会有肾脏，心脏，皮肤，眼，周围神经的病变。
赵子春：目前患者还未出现肾脏，皮肤病变，心脏只是出现过心包积液
高燕*：随着对疾病的不断认识，这类疾病发现会不断增加，意义深远。
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