北京看白癜风医院哪个比较好 http://m.39.net/pf/bdfyy/bdfjc/对于“糖尿病”大家耳熟能详，但是听到“枫糖尿症”，家长们就比较疑惑了，“枫糖尿症”是跟“糖尿病”一样的吗？它们之间有什么联系？今天给大家详细介绍一罕见遗传代谢病-枫糖尿症。
枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种支链氨基酸代谢病，典型患者汗液、尿液带有枫糖浆香甜气味，因此得名，为常染色体隐性遗传病。是由于支链α酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷导致体内支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及相应的酮酸衍生物在脑组织及体液内蓄积，进而引起一系列神经系统损害。早期缺乏特异性表现，极易误诊。世界平均活产儿MSUD患病率为1/，国内发病率为1/～1/。
临床上MSUD通常分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶（E3）缺乏型。新生儿发病多见于经典型，经典型MSUD是最严重、最常见的，患者BCKAD酶活性严重缺乏，新生儿期发病，于出生4-7天逐渐出现代谢紊乱及进行性脑病，嗜睡、喂养困难、呕吐，肌张力异常、角弓反张、脑水肿、昏迷等，病情进展迅速，早期死亡率很高。患儿常有枫糖浆样体味或尿味，部分患儿伴低血糖、酮症、酸中*、高血氨等。
对可疑的患儿及早进行血液及尿液检查，明确病因。（1）一般化验：血糖、氨、电解质测定和血气分析，急性期常有低血糖、代谢性酸中*、高氨血症等代谢异常。（2）尿有机酸分析：α-酮异戊酸、α-酮异戊酸、α-羟异戊酸浓度增高，急性期显著。（3）血液串联质谱分析：血中L-亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸增高，L-别异亮氨酸增高。（4）基因分析：BCKDHA或其他枫糖尿症相关基因双等位基因突变，具有确诊价值。
治疗主要包括：（1）饮食治疗：控制支链氨基酸的摄入，选择专用配方奶粉；（2）药物治疗：对于硫胺素反应型，需口服维生素B～mg/d；（3）肝移植：对于经典型枫糖尿症患儿，肝移植是根治治疗方法。
新生儿筛查是早期发现枫糖尿症的重要手段，宝宝生后足底血筛应做到能筛尽筛、应筛尽筛，早筛查、早诊断、早治疗，如能在症状前开始饮食治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。（新生儿遗传代谢病门诊）
淄博市新生儿疾病筛查中心设立在淄博市妇幼保健院，是淄博市唯一一家有资质的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访中心。
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