妈妈带着18岁的女儿，来自一个我不熟悉的地方：揭阳。
妈妈说孩子6岁时发现患有Ⅰ型糖尿病，最近5年出现视力下降。
医院均发现视神经萎缩，并按照高眼压征治疗了2年多。
习惯性地翻看了病例，果然来自我们青光眼专家的转诊。言外之意：高眼压的诊断不能解释视神经萎缩。每当看到这种字迹清晰且规范的门诊病历，完整包含了主诉、现病史、查体、结论……我都深感惭愧，因为在越来越忙的门诊过程中，很多内容都没来得及完善就直接开检查项目了。
母女俩看了很多年的视神经萎缩，各地病历也是厚厚的一叠了
记得多年前，也有个5岁的男孩患Ⅰ型糖尿病因视力下降来诊发现视神经萎缩……
当儿童/青少年的视神经萎缩遇见Ⅰ型糖尿病请大家考虑一下：
Wolfram综合征：
DI：DiabetesInsipidus尿崩症
DM：DiabetesMellitus糖尿病
OA：OpticAtrophy视神经萎缩
D：Deafness耳聋
Wolfram综合征简称DIDMOAD（尿崩、糖尿病、视神经萎缩、耳聋）。
查体：患者双眼BCVA0.05，眼底视神经萎缩，最近发现小便次数明显增加（尿崩症）。听力目前尚可。我们只是完善了OCT检查，发现不论视神经RNFL和*斑GCIPL均有明显萎缩。
锁定了可疑的突变基因，短短2周后结果回报，果然是WFS1型纯合突变。由于是常隐遗传，妈妈为杂合突变，估计没有来抽血的爸爸贡献了另一半异常……
最终诊断：Wolfram综合征
（感谢迈基诺对视神经萎缩患者提供的基因检测panel，总是非常迅速地告诉我们答案）。
Takehomemessages
儿童/青少年视神经萎缩合并1型糖尿病患者高度怀疑Wolfram综合征。
儿童/青少年视神经萎缩患者诊断高眼压征/青光眼需要完善其他相关检查。
基因检测在儿童视神经萎缩患者中具有重要意义。
写留言
参考文献：1.WangDD,HuFY,GaoFJ,ZhangSH,XuP,TianGH,WuJH.ThePreciseDiagnosisofWolframSyndromeType1BasedonNext-GenerationSequencing.FrontGenet.Nov26;10:.2.ZhangY,FengL,KongX,WuJ,ChenY,TianG.NovelmutationsandtheophthalmologiccharactersinChinesepatientswithWolframSyndrome.OrphanetJRareDis.Aug7;14(1):.
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
