脑白质病

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苏州两岁小孩患上罕见疾病,看似正常却每天 [复制链接]

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通常来说,一周岁的宝宝就差不多能跌跌撞撞地自己走路了。可是金庭镇有个两岁半的孩子,现在不仅还不会走路,连站立都很困难。

坐在妈妈的怀里,两岁半的昀昀看着跟其他小朋友一样,可是当他要走路的时候,却只能靠妈妈站在身后,给他一手托着胳肢窝,一手扶着腿,才能勉强站起来。

这还算好的,有时候两腿僵硬,稍微弯一弯都不行。而去年的这个时候,昀昀还不是这样的。

一手一个罐子,玩的不亦乐乎,这是前年拍摄的一段视频。年1月,昀昀出生在金庭镇,由于父母都要上班,他从小由大姨帮忙照看。昀昀很爱笑,也很活泼,可是去年七月,家里人发现了孩子有些不对。

17个月了还不会走路

去年7月,家里人发现昀昀一岁半了,可还是不会走路,本以为是男孩走路走的迟,过了一个月还是如此。医院检查。医院一开始诊断为脑瘫,还给小孩配了矫正鞋,以便于康复训练。

然而到了今年三月份,事情变得更糟了,昀昀不仅还是不会走路,连妈妈都不会叫了,原本爱笑的他,家里人怎么逗,表情都是木然的,眼神呆滞,开始不认人了。一旦发作起来,全身僵硬,喂吃的也只是哭。

医院,确诊患上罕见病

看到昀昀这个样子,家人辗转苏州、上海、医院,反复检查,终于有了结论,一个大噩耗:昀昀患上了易染性脑白质营养不良,患病概率只有几十万分之一。

这种病多发于1到4岁的幼儿,患儿由于缺乏一种催化酶,导致神经系统异常。他们在两岁前大多发育正常,之后渐渐下肢无力、步态异常,甚至出现语言障碍、智力减退。

医生介绍,除非是骨髓移植,否则留给昀昀的时间并不多,顶多两三年。而骨髓移植需要配型,对这么小的一个孩子来说,手术的风险也让这个家庭揪心,但是只要有一丝希望,家里人都准备去尝试。

医生介绍,产检可以查出一些先天性疾病,但是像昀昀这样的罕见疾病,并不能提前发现,所以妈妈们千万要时刻

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