导语：高苯丙氨酸血症简称HPA，它是一种罕见的疾病，经过多年的调查，在我国它的发病率约为1/1万左右，在年被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见疾病的目录。高苯丙氨酸血症是一种染色体隐性遗传疾病，发病症状比较明显，如果没有得到及时的治疗，可能会对患者的身体造成无法磨灭的损害，所以一定要及早的了解它的一些临床症状，医院进行检查。
01什么是高苯丙氨酸血症
1、发病原因
高苯丙氨酸血症是由于人体内的苯丙氨酸代谢异常，在它代谢过程之中酶产生了缺失或者是完全没有，所以人体中血液的苯丙氨酸浓度会比较高。高苯丙氨酸血症是由于人体中的基因产生了病变，所以导致因此主要是遗传所带来的疾病，另外少部分患者是由于基因突变导致疾病。
2、患病人群
高苯丙氨酸血症的患病人群主要为儿童，尤其是新生儿和婴幼儿，另外部分患者可能会到青少年时期会发病。
3、高苯丙氨酸血症的类型
由于缺陷酶不同，高苯丙氨酸血症可以分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，简称PAHD和四氢生物蝶呤缺乏症，简称BH4D这两种。
02高苯丙氨酸血症的临床症状
1、PAHD型
（1）出生后3~4个月时期
PAHD型，也就是苯丙氨酸羟化酶缺乏症。此疾病的患者在新生儿时期没有临床表现，但是出生以后3~4个月会逐渐出现典型的临床症状，主要表现为头发变*，可能刚出生的时候患儿的头发是黑色的，但是逐渐会变成*色，患儿的皮肤也会发生改变，逐渐变浅，尿液、汗液都会散发一股臭味。因此作为孩子的监护人，一定要注意这一些表现，如果孩子有符合，医院就医。
（2）婴幼儿时期
此疾病在婴幼儿时期也有很多临床症状，主要表现为智力发育落后，孩子智力可能会存在严重的障碍，另外在外观上也有症状，会头部畸形，甚至部分患者会伴有呕吐，癫痫，湿疹，行为异常等一系列的症状。
2、BH4D型
BH4D型，也就是四氢生物蝶呤缺乏症。此类型的患者在新生儿时期没有太多的临床症状，但是出生后的1~3个月左右会表现出很多的症状，主要为运动障碍嗜睡，口水增多，失眠反应迟钝，肌张力下降，四肢无力，智力发育严重障碍。
03就医
1、就诊科室
想要检测是否患有此类疾病，需要就诊的科室为儿科，如果发生了紧急状况，则需要去急诊科抢救。
2、相关检测
（1）影像学检查
影像学检测，包括头颅影像学检测，其中主要有脑电图检测和磁共振检测。磁共振检测简称MRI，它能够检测出脑白质病变的程度，在此疾病的检查中，它的评估程度是优于CT检测的。脑电图检测能够检测出早期未经治疗患者，这对于患者的治疗是十分有帮助的，如果患者有脑电图异常并且有癫痫等症状，则需要进行及时的就诊。
（2）基因检测
由于高苯丙氨酸血症是一种遗传性疾病，基因发生了等位的病变，所以进行基因检测也是很重要的一项手段，基因检测是诊断它的一项金规则。
（3）血苯丙氨酸检测
血苯丙氨酸检测是检测高苯丙氨酸血症的一个重要的手段，需要进行荧光定量检测和串联质谱法检测。如果血phe的浓度大于mol/L，并且phe/Tyr大于2.0，则几乎可以确诊为高苯丙氨酸血症的患者。
（4）尿蝶呤谱分析
尿蝶呤谱分析，目前国内诊断BH4D的一种重要的方法。
04有哪些正确的治疗方法
1、药物治疗
四氢生物蝶呤缺乏症的患者，需要给予四氢生物蝶凌以及神经递质潜质，左旋多巴等一系列的治疗，注意要在医生的指导下合理的用药，一定不要自行用药。在进行药物治疗的时候要注意合理用药，不要随便吃药，也不要间接性吃药，如果发现了有副作用，医院就诊。
2、其他治疗
其他治疗方法主要是饮食治疗，高苯丙氨酸血症通过饮食的调整就能够恢复健康。在日常生活中要保证蛋白质的摄入量，一般来说每天应该摄入1~3克/千克的体重，如果患儿的血苯丙氨酸浓度已经升高并且持续升高，已经超过了mol/L，在饮食上一定要多加注意，要尽早的给予低苯丙氨酸奶粉，越早服用治疗的效果会越好，另外饮食治疗需要一直持续到患儿至成年。在进行饮食治疗的同时，还需要进行观测合理的调整方案，每6个月进行一次体格检测，在两年间格左右要进行一次智力的检测。
05护理
在日常生活护理方面一定要对患儿保持耐心，按照医生的嘱咐进行长久的治疗，可能在孩子成长过程中会逐渐认识到自己的疾病，并且可能产生自卑心理，所以这个时候作为监护人一定要积极的开导孩子，要让孩子保持积极的心态，在运动方面也要积极的锻炼，提高患儿的身体素质。注意饮食均衡，防止摄入含苯丙氨酸的食物，这可能会对病情的恢复不利。
结语：高苯丙氨酸血症多发于婴幼儿时期，但是孩子是祖国的希望，也是一个家庭的未来，因此发病是谁都不愿意看到的事情，在日常生活中一定要做好预防，避免近亲结婚，积极的做新生儿筛查，如果发现疾病及早的进行治疗，防止智力低下，如果家族中有此遗传史，一定要进行基因咨询，也要进行产前检测，如果确诊，最好选择终止妊娠，这是对一个家庭、对一个生命的负责。
