「本文来源：南海网」
近日，国家医疗保障局公布年国家医保药品目录调整结果，纳入7种治疗罕见病的药物。其中70万元/针的治疗脊髓型肌萎缩症药物诺西那生钠注射液，降价至3.3万元/针并纳入医保，将大幅降低患者负担，给很多患儿以希望。对此，海南省罕见病治疗专家认为，罕见病治疗的春天已经到来。
患非常罕见的巨锥形肌营养不良，男孩发育迟缓，皮肤如鱼鳞状；因患高胆固醇血症，女孩心脏不舒服；因寄生虫入脑导致感染，男孩反复出现怪异行为......近日，记医院儿科，多名患遗传性罕见病和非遗传性罕见病的患儿，在这里边接受治疗边等待“春天”。
新海南客户端、南海网、南国都市报记者王洪旭实习生殷天舒
患肾上腺脑白质营养不良8岁男孩出现认知障碍
“孩子小时候没症状，长大了才这样。”12月7日上午，一位8岁小男孩在父亲的陪伴下，医院儿科住院病房，医院儿童医学部主任、海南省医学会儿科专业委员会罕见病及遗传代谢病学组组长逯*看诊。医院就医，医生推荐过来的。逯*说，男孩患的是肾上腺脑白质营养不良，这属于罕见病，之前类似的罕见病人也诊断过，在药物治疗方面，确实没有什么很特效的药，但在国外有一种特殊食品洛伦佐油可以改善症状，但很难买得到，是非常棘手的问题。
逯*主任查看出现运动和认知障碍的8岁男孩。记者王洪旭摄
逯*表示，初步检查，该男孩有一个非常特别的影像学——脑白质异常信号，经核磁共振检查发现其枕区是双侧对称的，像一个蝴蝶的翅膀一样，高度怀疑为肾上腺脑白质营养不良；然后又做了促肾上腺皮质激素、皮质醇、极长链脂肪酸、串联质谱检测等，最后进行基因检测得到确诊。
目前，该男孩有发育落后、运动和认知障碍等急需改善的，需要进行综合治疗以提高生活质量。逯*表示，如果能够买到的话，患者可进食洛伦佐油，以改善病情。接下来将根据孩子情况，选择药物替代治疗。
患十分罕见的巨锥形肌营养不良4岁娃皮肤如“鱼鳞”伴孤独症
“这孩子发育不好，皮肤非常特别，像鱼鳞状......”看完刚住院的8岁男孩，逯*又接诊了一位4岁的男孩小寒（化名）。根据目前的检测，逯*诊断小寒患非常罕见的巨锥型肌营养不良。
逯*表示，这种病的发病率非常低，他们通过肌肉活检发现孩子的线粒体发生了变形、肥大，和正常孩子的线粒体对照发现了问题，这次让家长带孩子作进一步检测，线粒体问题是先天性合并症，还是后天继发引起的问题，以便进行治疗。
由于小寒前期治疗花了很多的钱，医院做了基因检测，目前逯*采用科研经费免费为其检测，减少家长的负担。
逯*查看一位曾患罕见病的患儿的康复情况，这次他又出现关节疼痛。记者王洪旭摄
“4年来，我们能想的方法都想了，做过高压氧、神经生长因子治疗，语言和精细动作康复等，但效果不理想。”小寒的母亲王女士说，怀孕期间胎儿就有宫内发育迟缓的症状，但孕期产检没有发现，直到生产前一周，医院体检才发现，但已经无法补救。
一位母亲陪着患罕见病的孩子等待做检测。记者王洪旭摄
小寒顺利降生，体重4斤2两，身长45厘米，出生时没有什么异常。王女士说，宝宝三个月大时问题开始出现，不会抬头、康复训练没有进步，若生病发烧，大运动发育明显退步，且难以恢复。一岁半时，小寒出现孤独症症状，沉浸在自己的世界里，康复治疗对他没有效果。
“希望能有治疗我孩子的特效药。”王女士说，她得知逯*主任是专门做罕见病的专家，于是慕名求医，但逯*主任表示，目前还需进一步详细的诊断，再制定治疗方案。
寄生虫入脑致感染男孩突发关节痛“哇哇”乱叫
“寄生虫进了脑，脑脊液里有虫子。”医院儿科病房13床，住着一个11岁的男孩，两年前查出患非遗传性的罕见病，经治疗后有好转，今年又出现关节疼痛，再次入院治疗。
逯*表示，目前大家认识的罕见病都是狭义的罕见病，大部分是遗传代谢的罕见病，其实罕见病还有很大一部分是非遗传代谢的罕见病，也称罕见的非遗传病。这名11岁男孩就是属于非遗传代谢的罕见病，属于因寄生虫感染诱发的脑炎。
“这个孩子有寄生虫进了脑，我们通过基因检测、抗原抗体检测，发现了脑脊液里是有虫子。”逯*表示，年春节后，9岁男孩小灵（化名）在家人陪同下医院就诊。
此前，小灵会突然出现双下肢关节疼痛难忍，难以站立，浑身异常难受等症状，过一段时间症状又突然消失。就医时，小灵没有四肢关节肿痛，看上去很正常，他的精神、发育、行为举止、运动等与同龄同性别的孩子无异。
然而，当逯*与孩子父亲询问10分钟左右时，患儿小灵突然出现了浑身难受，关节疼痛难忍，不能站立，口中“哇哇”乱叫，浑身“难受”的怪异行为。
当时，工作30多年的逯*都被这个怪异行为怔住了，患儿之前的检查结果并不支持癫痫的诊断，那肯定还有别的原因。
一位巨锥形肌营养不良的患儿，要跟逯*主任“碰头”。记者王洪旭摄
随后，逯*为小灵进行全面的体格检查，发现患儿的头皮(多数情况下)和颈部及躯干(少数情况下)会出现此起彼伏的游走性包块，有的包块会自行破溃，流出非脓性液体后自行愈合并结痂，之后其他部位会再次出现类似包块，这种现象已经持续了几个月，家长以为是皮肤的感染而没有在意。
但是，逯*高度怀疑是寄生虫的幼虫在人体内游走，经抽血进行寄生虫特异性抗体检测，显示有多种寄生虫抗体阳性，查出猪囊尾蚴抗体、脑囊虫抗体、裂头蚴抗体等，确定有多种寄生虫感染。
“后来，为患儿小灵开具吡喹酮治疗药物,口服治疗1个月后症状消失，基本治愈。”逯*表示，此次小灵又出现关节疼，需要进一步检查。
尴尬：罕见病治疗药缺乏有的药属超说明书用药
“罕见病的种类繁多，治疗药也相当缺乏，研发成本也高。”逯*表示，罕见病药物研发需要的投入大，周期长，很多罕见病药物生产投用也非常昂贵，给很多家庭带来经济负担。
其中，也有一些药物价格并不高，甚至比较廉价，对治疗罕见病是相对有效的，比如治疗线粒体脑疾病的一些复合辅酶，现在市场上就找不到了，这些药物也是比较稀缺的。
另外，有一些治疗药物面临尴尬境地，其在罕见病治疗指南上有，但是该药物的说明书上却没有这个病种。比如自身免疫性脑炎属于非遗传性罕见病，已经列入国家《罕见病诊疗指南（年版）》中种罕见病之内。逯*介绍，有一种治疗淋巴瘤的化疗药物利妥昔单抗，在国外已经将此此药用于自身免疫性脑炎的一线药物，但在国内属于二线用药，若使用属于超药物说明书用药，用药存在不少风险和困难。
逯*主任为一位患罕见病的女孩检查。记者王洪旭摄
此外，对于一些罕见遗传代谢病的孩子，需要用特殊的食品，比如一些遗传代谢病的婴幼儿需要喝特殊的奶粉，市场也比较稀缺。比如，有一种治疗肾上腺脑白质营养不良的洛伦佐油，属于特殊食品也很难买到。
对此，逯*呼吁，对于有国内外文献说明、以及多年临床实践已经证实有良好疗效及较高安全性的罕见病药物，希望国内罕见病专家学者、*府部门等能推动对药物说明书进行必要的修改。
未来：罕见病治疗的“春天”让更多罕见病患者看到希望
“现在罕见病治疗的‘春天’真的到来了，7种罕见病药入医保，对患者及其家属是非常利好的消息。”逯*说，治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生注射液经过医保谈判后，价格下降幅度达到了95%，加上医保报销的比例能够达到60%，这将大大提升该疾病的用药率，预计八成患者能够用药，是真正惠及患者的大好事。
逯*表示，“患者有药可用，用得起药，这是我们最希望看到的，相信以后脊髓性肌萎缩症这类的病种治愈率会明显的提高。”
据了解，年国家医保药品目录调整，谈判新增7种用于治疗罕见病的药物，进一步缓解患者经济负担，包括用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、治疗多发性硬化的氨吡啶缓释片、治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液、治疗血友病的人凝血因子IX、治疗遗传性血管性水肿的醋酸艾替班特注射液等。
罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病，一般为严重的、慢性的、遗传性疾病，且常常危及生命。
逯*表示，对于罕见病的治疗主要是精准诊断和分类统计、孤儿药的开发与应用、社会医疗保障三大主题，随着国家对罕见病的研究、临床诊断、医保支付和人文关怀等多方面的大力支持，将大大减轻罕见病患者的治疗负担。未来，随着治疗罕见病的孤儿药的开发与引进，越来越多的罕见病将成为可治性罕见病，让更多罕见病患者及家人看到希望。
责任编辑：林靖钧
