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5月8日，恰逢母亲节之际，珀金埃尔默推出新一代串联质谱检测试剂盒NeoBaseTM2。该检测试剂盒拥有全球独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。
遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，也是导致新生儿死亡和残疾的主要原因。迄今已发现的遗传代谢病超过余种，虽然单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／。遗传代谢病的防治关键在于早筛查、早诊断、早治疗。目前通过采集新生儿足跟血进行串联质谱检测可以早期对这些危及生命的遗传代谢病进行筛查，通过早期诊断和治疗，大部分患儿可以控制病情，避免重要器官出现不可逆的损害，以保障儿童正常的身体发育和智力发育。
珀金埃尔默此次发布的NeoBaseTM2可检测57种指标物，除了主要的三大类遗传代谢病（即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病）筛查外，新增了两种疾病类型，过氧化物酶体病——X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）和嘌呤代谢病——腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID（ADAD）。这两种疾病均为致死率很高的罕见病，通过早期诊断和干预，可明显提高患者存活率和生活质量，为罕见病群体带来福音。
在新品发布会上，浙江大医院主任医师，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授和上海交通大医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授发言。
据悉，医院儿研所从上世纪80年代开始首次在国内开始新生儿疾病筛查的研究，从苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病筛查，随着检测技术的进步，工作更加高效，能够筛查的病种越来越多，造福了越来越多有出生缺陷问题的新生儿家庭，通过新生儿疾病筛查尽量减少了因为疾病带来的伤害和家庭经济负担。
新民晚报记者左妍
