湘西是个好地方，郑女士是湘西人她有两个令人喜爱聪明的儿子，但在去年，两个儿子却先后被诊断出罕见脑白质儿童疾病。
据患儿母亲郑女士了解：大儿子出现病情后眼睛看不见，走路走不了，随后检查了弟弟也是这个病情。
对此，湘雅多学科专家进行协作，近日，在省内首次为病患儿进行了治疗，众所周知，亲人血液是移植的最佳选择，也是契合度最高的，因此进行血液的移植为病患儿冲开了一道生命之门。
这是一种遗传性罕见病，致残、致死率极高，一旦病发就无法逆转。患儿通常在2-4年内完全瘫痪，生命迅速凋谢。
医院经专科主任彭医生说：这个病情的出现是因为我们身体有一个基因突变了，导致其中的极长链脂肪酸不能完成这样的一个过程，它就有一些代谢产物在机体内堆积，导致患儿出现一系列的症状。
目前，国内常常认为这一疾病是不治之症。而医院的专家们，借鉴了国外进行对此类病情治疗的方案思路经验，评估认为6岁的弟弟可以接受移植治疗。
彭镜：用正常人的血液，替换掉有病体的血液，让这些正常的血液干细胞在体内发挥作用，帮我们的极长链脂肪酸进行代谢。改善他的症状，让他的疾病不再扩散。
但通过了初次配型的两名供者，因故不能进行捐赠，可病者的治疗时机转瞬即逝，病情继续加重将无法逆转。多学科协作团队讨论后决定选择父亲做供体，为患儿进行血液移植。
彭镜：人的基因一般来自父亲、一半来自母亲。父亲有一半是与孩子相合的，输入以后也能发挥正常的功能。移植后13天，我们做检查，他的嵌合率就到了99%以上，也就是说是非常成功。他和其他的小朋友几乎没有区别，可以健康的成长。
彭镜：一些氨基酸有机酸代谢障碍的孩子，这些孩子其中有一部分都是适合做血液干细胞或者是肝脏移植的。一些遗传罕见病咱们现在可以给他做早期的移植干预，可能可以帮助到这一大类的患者。
此举标志着医院对这一罕见病的评估及血液移植水平已达到国际前沿。