因为一次偶然的事件，他发现了自己患上罕见病：打篮球时崴了脚，意外检查出基因缺陷，此后腿部肌肉逐渐萎缩，再也无法正常行走……
今天，“国际罕见病日复旦中山特别活动”上，患者分享了自己的真实经历。他所患的疾病叫“肾上腺脑白质营养不良”，这是一种x连锁隐性遗传代谢性疾病，也是目前已知的一种罕见病。让更多罕见病人被看见，“复旦中山罕见病诊疗中心”今日正式揭幕。
罕见病又称“孤儿病”，是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。是当今最复杂的健康科学难题之一，发病率低，病种多，治疗难度大。截至年2月，全球已知的罕见病有多种。国家卫健委等机构此前公布的数据显示，我国现有各类罕见病患者多万人，每年新增患者超过20万人。
罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一。由于我国人口基数众多，罕见病患者在我国“罕见而不少见”。
中科院院士、医院院长樊嘉表示，作为全国及上医院，医院充分发挥多学科协作的优势，以mdt诊疗模式为罕见病诊治保驾护航，年登记罕见病例数例，位列全市第二。
加快探索罕见病诊疗与保障的“中国方案”，医院去年决定成立“复旦中山罕见病诊疗中心”，将罕见病诊疗及科研、科普工作纳入国家医学中心建设的重要组成部分。未来医院还将联医院，在罕见病诊疗领域进一步探索。
医院副院长、“复旦中山罕见病诊疗中心”主任钱菊英教授表示，中心整合院内各个优势学科、精准医学中心、大数据及信息智能化研究平台、新建中的上海国际医学科创中心等力量，集临床诊疗、基础研究、新药及新技术研发、ai智能化赋能数据库管理等于一体，合力破解罕见病患者诊断难、治疗难的问题。
活动同步举行“遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式”。早前，由樊嘉院士、周俭教授领衔肝外科团队研发的“7种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒”，成功转化为普适于临床的体外诊断产品并生产上市。顿慧医疗公司携手肝外科团队探索“医研产”合作新模式，承诺每生产一支试剂盒即向公益组织捐赠1元善款。捐赠仪式上，顿慧医疗向聚焦遗传学与罕见病公益平台“豌豆sir”捐赠30万元，这笔善款将作为专款用于罕见病的科普宣传，帮助更多罕见病患者。
据悉，“复旦中山罕见病诊疗中心”将凝聚各类公益组织和社会力量，共同在罕见病领域开展科普宣传、药物创新、医学转化和临床验证等合作，进一步提升罕见病社会